Crianças com atrofia muscular espinhal (AME) tipo 1 podem apresentar sinais compatíveis com o transtorno do espectro autista (TEA) que acabam não sendo identificados na prática clínica.
A dificuldade está no fato de que a própria doença neuromuscular pode interferir na forma como esses sinais aparecem, dificultando o reconhecimento precoce.
A pesquisa foi publicada nesta quarta-feira (18/3) na revista científica Developmental Medicine and Child Neurology e é fruto de uma colaboração entre o Instituto de Pesquisa Pelé Pequeno Príncipe, o Hospital Pequeno Príncipe e as Faculdades Pequeno Príncipe.
Quando os sinais não aparecem
A AME tipo 1 é uma doença genética rara que causa fraqueza muscular intensa desde os primeiros meses de vida. Nos últimos anos, com o avanço dos tratamentos, essas crianças passaram a viver mais — o que tem permitido observar melhor o desenvolvimento cognitivo e comportamental.
Nesse contexto, os pesquisadores identificaram que alguns comportamentos associados ao autismo podem estar presentes, mas não são facilmente reconhecidos.
Isso porque muitos dos sinais usados para avaliar o TEA, como gestos, apontar objetos ou responder socialmente, dependem de habilidades motoras que estão comprometidas nesses pacientes.
Ao avaliar crianças com AME tipo 1, o estudo encontrou indicadores compatíveis com o transtorno do espectro autista, mas destaca que isso não significa um diagnóstico confirmado. Entre os pontos observados estão:
- Dificuldades de interação social;
- Alterações na comunicação;
- Presença de comportamentos repetitivos;
- Limitações na aplicação de testes tradicionais de triagem.
Os autores ressaltam que os instrumentos atuais podem não ser totalmente adequados para esse grupo, o que pode levar à subidentificação desses sinais.
O diagnóstico precoce do autismo é essencial para iniciar intervenções que ajudam no desenvolvimento da criança. Quando os sinais não são reconhecidos, esse acompanhamento pode ser atrasado.
No caso da AME tipo 1, o cenário mudou com a evolução dos tratamentos. Antes, a sobrevida era limitada, mas hoje essas crianças vivem mais tempo — e, com isso, novas necessidades passam a ser observadas, incluindo aspectos comportamentais.
A importância de adaptar a avaliação
Os pesquisadores defendem que profissionais de saúde considerem a possibilidade de sinais de TEA em crianças com AME, mas com uma avaliação adaptada à realidade motora desses pacientes.
De acordo com os pesquisadores, é preciso olhar além das limitações físicas para entender melhor o desenvolvimento dessas crianças e garantir que elas recebam o acompanhamento adequado.
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